Entstehung von Gendefekten
Genetische Erkrankungen sind Störungen, die durch Anomalien in einem, oder mehreren Genen, oder Chromosomen verursacht werden. Einige genetische Erkrankungen sind erblich bedingt, andere treten spontan auf.
Aufbau von Chromosomen
Auf 22 Chromosomen sind unsere Erbinformationen gespeichert. Es gibt 2 unterschiedliche Geschlechtschromosomen auf dem 23. Paar, das X Chromosom und das Y Chromosom. Das weibliche Chromosom besteht aus zwei X Chromosomen, also XX. Das männliche Chromosom besteht aus einem X und einem Y Chromosom, also XY. Auf dem fehlenden Strich des Y Chromosoms, sitzen vereinfacht gesagt, Gene, die letztendlich den Unterschied zwischen Mann und Frau ausmachen.
Jede Eizelle der Frau hat X Chromosomen. Das Sperma des Mannes hat je 50 % X Chromosomen und 50 % Y Chromosomen. Dringt bei der Befruchtung ein X Chromosom in die Eizelle ein, entsteht ein weiblicher Organismus (XX). Dringt bei der Befruchtung ein Y Chromosom in die Eizelle ein, entsteht ein männlicher Organismus (XY).
Defekte Chromosomen
Gendefekte treten beim männlichen Geschlecht häufiger auf. Dies hängt damit zusammen, dass beim weiblichen Organismus (XX), der Defekt von dem zweiten X Chromosom ausgeglichen werden kann, während beim Mann, der nur ein X Chromosom hat (XY), die Krankheit bei einem Defekt ausbricht.
Genetisch bedingte Krankheiten
Tuner Syndrom:
Beim Tuner Syndrom fehlt ein X Chromosom (X0). Betroffene haben ein weibliches Erscheinungsbild und keine funktionstüchtigen Eierstöcke.
Mögliche Auswirkungen sind außerdem: Kleinwuchs, Herz, Gefäße, Nieren und Knochenmissbildungen.
Tripple X Syndrom (XXX):
Betroffene Menschen sind in der Regel körperlich unauffällig und auch fruchtbar.
Klinefelter Syndrom (XXY):
Durch das vorhandene Y Chromosom betrifft diese Erkrankung den männlichen Organismus.
Mögliche Auffälligkeiten sind unter anderem: kleine, feste Hoden, kaum Spermien und meist unfruchtbar, wenig Testosteron, Brustbildung, Erektionsstörungen, überdurchschnittliche Körpergröße. Als Therapiemöglichkeit können männliche Hormone gespritzt werden.
Trisomie 21:
Bei diesem Gendefekt ist das Chromosom 21 dreifach, anstatt doppelt, vorhanden.
Zu den Auffälligkeiten zählen: Gedrungener Wuchs, rundliches Gesicht, charakteristische Augenstellung, geistige Behinderung, angeborene Organstörungen.
Trisomie 18 und Trisomie 13:
Auch Edwards Syndrom und Pätau Syndrom genannt.
Zu den Auffälligkeiten zählen: Missbildungen des Kopfes, Organdefekte, Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Entwicklung, verminderte Lebenserwartung.
Cri-du-chat-Syndrom:
Beim Katzenschrei-Syndrom erinnern die Schreie des Säuglings an Tierlaute. Betroffene haben ein kleines, rundliches Gesicht, sind Entwicklungsverzögert und haben eine verminderte Intelligenz.
Risikofaktoren
- Folsäuremangel während der Schwangerschaft. Während einer Schwangerschaft ist eine zusätzliche Einnahme von Folsäure sehr zu empfehlen.
- Medikamenten, Drogen und Alkoholkonsum während der Schwangerschaft
- Vererbung
- Alter der Frau
- Mehrere vorherige Fehlgeburten deuten auf ein erhöhtes Risiko für Chromosomenanomalien hin.
- Inzucht führt zu einem erhöhten Auftreten von Gendefekten
